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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
Adult cognitive outcomes in phenylketonuria: explaining causes of variability beyond average Phe levels 1-gen-2019 Romani, Cristina; Manti, Filippo; Nardecchia, Francesca; Valentini, Federica; Fallarino, Nicoletta; Carducci, Claudia; De Leo, Sabrina; Macdonald, Anita; Palermo, Liana; Leuzzi, Vincenzo
Auditory cortex hypoperfusion: a metabolic hallmark in Beta Thalassemia 1-gen-2021 Manara, R.; Ponticorvo, S.; Perrotta, S.; Barillari, M. R.; Costa, G.; Brotto, D.; Di Concilio, R.; Ciancio, A.; De Michele, E.; Carafa, P. A.; Canna, A.; Russo, A. G.; Troisi, D.; Caiazza, M.; Ammendola, F.; Roberti, D.; Santoro, C.; Picariello, S.; Valentino, M. S.; Inserra, E.; Carfora, R.; Cirillo, M.; Raimo, S.; Santangelo, G.; di Salle, F.; Esposito, F.; Tartaglione, I.
Cardiac involvement in MPS patients: incidence and response to therapy in an Italian multicentre study 1-gen-2022 Sestito, Simona; Rinninella, Giada; Rampazzo, Angelica; D'Avanzo, Francesca; Zampini, Lucia; Santoro, Lucia; Gabrielli, Orazio; Fiumara, Agata; Barone, Rita; Volpi, Nicola; Scarpa, Maurizio; Tomanin, Rosella; Concolino, Daniela
Clinical efficacy of enzyme replacement therapy in paediatric Hunter patients, an independent study of 3.5 years. 1-gen-2014 Tomanin, R; Zanetti, A; D'Avanzo, F; Rampazzo, A; Gasparotto, N; Parini, R; Pascarella, A; Concolino, D; Procopio, E; Fiumara, A; Borgo, A; Frigo, Ac; Scarpa, M.
Clinical profile of patients with ATP1A3 mutations in Alternating Hemiplegia of Childhood-a study of 155 patients 1-gen-2015 Panagiotakaki, E; De Grandis, E; Stagnaro, M; Heinzen, El; Fons, C; Sisodiya, S; de Vries, B; Goubau, C; Weckhuysen, S; Kemlink, D; Scheffer, I; Lesca, G; Rabilloud, M; Klich, A; Ramirez-Camacho, A; Ulate-Campos, A; Campistol, J; Giannotta, M; Moutard, Ml; Doummar, D; Hubsch-Bonneaud, C; Jaffer, F; Cross, H; Gurrieri, F; Tiziano, D; Nevsimalova, S; Nicole, S; Neville, B; van den Maagdenberg, Am; Mikati, M; Goldstein, Db; Vavassori, R; Arzimanoglou, A; Italian IBAHC, Consortium; French AHC, Consortium; International AHC Consortium., Bassi MT; Borgatti, R; Cernetti, R; Di Rosa, G; Franchini, F; Gambardella, A; Giacanelli, M; Giannotta, M; Gobbi, G; Granata, T; De Grandis, E; Guerrini, R; Gurrieri, F; Incorpora, G; Nardocci, N; Neri, G; Ragona, F; Santucci, M; Sartori, S; Stagnaro, M; Tiziano, D; Vavassori, R; Veneselli, E; Vigevano, F; Zucca, C; Aicardi, J; An, I; Arbues, As; Arzimanoglou, A; Bahi- Buisson, N; Barthez, Ma; Billette de Villemeur, T; Bourgeois, M; Bru, M; Chabrol, B; Chaigne, D; Chaunu, Mp; Chiron, C; Cournelle, Am; Davoine, Cs; De St Martin, A; Deny, B; Desguerres, I; Des Portes, V; Doummar, D; Dulac, O; Dusser, A; Gerard, M; Gitiaux, C; Godet Kiesel, I; Gokben, S; Goutieres, F; Guerrin, Mh; Heron-Longe, B; Hubsch-Bonneaud, C; Hully, M; Husson, M; Ioos, Ch; Kaminska, A; Laroche, C; Lazaro, L; Lepine, A; Magy, L; Marchal, C; Michel, J; Milh, M; Motte, J; Moutard, Ml; Napuri, S; Nassogne, Mc; Neau, Jp; Nicole, S; Panagiotakaki, E; Passemard, S; Pedespan, Jm; Penniello- Valette, Mj; Poncelin, D; Ponsot, G; Poulat, Al; Pouplard, F; Rabilloud, M; Riant, F; Rivier, F; Roelens, P; Roubergue, A; Sanlaville, D; Tardieu, M; Veyrieres, S; Arzimanoglou, A; Vavassori, R; Panagiotakaki, E; de Grandis, E; Fons, C; Sisodiya, S; de Jonghe, P; Goubeau, C; van den Maagdenberg, Am; Mikati, M; Scheffer, I; Nevsimalova, S; Kemlink, D; Krepelova, A; Kolnikova, M; Sykora, P; Kaski, J; Hanna, M; Houlden, H; Ulate-Campos, A; Cancho, R; Eiris, J; López-Laso, E; Velázquez, R; Carilho, I; Ozelius, L; Suls, A; Ceulemans, B; Buyse, G; di Michele, M; Ferrari, M; Peeters-Scholte, Cm.
Clinical profile of patients with ATP1A3 mutations in Alternating Hemiplegia of Childhood-a study of 155 patients 1-gen-2015 Panagiotakaki, Eleni; De Grandis, Elisa; Stagnaro, Michela; Heinzen, Erin L; Fons, Carmen; Sisodiya, Sanjay; de Vries, Boukje; Goubau, Christophe; Weckhuysen, Sarah; Kemlink, David; Scheffer, Ingrid; Lesca, Gaëtan; Rabilloud, Muriel; Klich, Amna; Ramirez-Camacho, Alia; Ulate-Campos, Adriana; Campistol, Jaume; Giannotta, Melania; Moutard, Marie-Laure; Doummar, Diane; Hubsch-Bonneaud, Cecile; Jaffer, Fatima; Cross, Helen; Gurrieri, Fiorella; Tiziano, Danilo; Nevsimalova, Sona; Nicole, Sophie; Neville, Brian; van den Maagdenberg, Arn M J M; Mikati, Mohamad; Goldstein, David B; Vavassori, Rosaria; Arzimanoglou, Alexis; Gambardella, Antonio
Long term clinical history of an Italian cohort of infantile onset Pompe disease treated with enzyme replacement therapy. (IF 3.157) 1-gen-2018 Parini, R; De Lorenzo, P; Dardis, A; Burlina, A; Cassio, A; Cavarzere, P; Concolino, D; Della Casa, R; Deodato, F; Donati, Ma; Fiumara, A; Gasperini, S; Menni, F; Pagliardini, V; Sacchini, M; Spada, M; Taurisano, R; Valsecchi, Mg; Di Rocco, M; Bembi, B.
Long-term efficacy of lipoprotein apheresis and lomitapide in the treatment of homozygous familial hypercholesterolemia (HoFH): a cross-national retrospective survey 1-gen-2021 D'Erasmo, L.; Gallo, A.; Cefalu, A. B.; Di Costanzo, A.; Saheb, S.; Giammanco, A.; Averna, M.; Buonaiuto, A.; Iannuzzo, G.; Fortunato, G.; Puja, A.; Montalcini, T.; Pavanello, C.; Calabresi, L.; Vigna, G. B.; Bucci, M.; Bonomo, K.; Nota, F.; Sampietro, T.; Sbrana, F.; Suppressa, P.; Sabba, C.; Fimiani, F.; Cesaro, A.; Calabro, P.; Palmisano, S.; D'Addato, S.; Pisciotta, L.; Bertolini, S.; Bittar, R.; Kalmykova, O.; Beliard, S.; Carrie, A.; Arca, M.; Bruckert, E.
Long-term follow-up of patients with phenylketonuria treated with tetrahydrobiopterin: a seven years experience. (IF 3.290) 1-gen-2015 Scala, I; Concolino, D; Della Casa, R; Nastasi, A; Ungaro, C; Paladino, S; Capaldo, B; Ruoppolo, M; Daniele, A; Bonapace, G; Strisciuglio, P; Parenti, G; Andria, G.
Monoclonal antibodies to 65kDa glutamate decarboxylase induce epitope specific effects on motor and cognitive functions in rats. 1-gen-2013 Christiane S., Hampe; PETROSINI; Laura; DE, Bartolo; Paola;, Caporali; Paola;, Cutuli; Debora;, Laricchiuta; Daniela;, Foti; FRANCESCA IRENE; Jared R., Radtke; Veronika Vidova; Jerome Honnorat; Mario Manto; Foti, Francesca Irene
Pontine Tegmental Cap Dysplasia: developmental and cognitive outcome in three adolescent patients 1-gen-2011 Briguglio, M.; Pinelli, L.; Giordano, L.; Ferraris, A.; Germano, E.; Micheletti, S.; Severino, M. S.; Bernardini, L.; Loddo, S.; Tortorella, G.; Ormitti, F.; Gasparotti, R.; Borgatti, R.; Romaniello, R.; Arrigoni, F.; Accorsi, P.; Galil, J; Biancheri, R.; Mirabelli, M.; D’Amico, A.; Del Giudice, E.; Amorini, M.; Briuglia, S.; Gallizzi, R.; Gagliano, A.; La Torre, A.; Salpietro, C. D.; Chiapparini, L.; D’Arrigo, S.; Pantaleoni, C.; Fiocchi, I.; Triulzi, F.; Pichiecchio, A.; Signorini, S.; Battini, R.; Casarano, M.; Di Sabato, M. L.; Leuzzi, V.; Bertini, E.; Colafati, S.; Zanni, G.; Fazzi, E.; Mercuri, E.; Vitiello, G.; Romani, M.; Micalizzi, A.; Simonati, A.; Rossi, A.; Valente, E. M.
Rare manifestations and malignancies in tuberous sclerosis complex: findings from the TuberOus SClerosis registry to increAse disease awareness (TOSCA) 1-gen-2021 Sauter, M.; Belousova, E.; Benedik, M. P.; Carter, T.; Cottin, V.; Curatolo, P.; Dahlin, M.; D'Amato, L.; D'Augeres, G. B.; de Vries, P. J.; Ferreira, J. C.; Feucht, M.; Fladrowski, C.; Hertzberg, C.; Jozwiak, S.; Lawson, J. A.; Macaya, A.; Marques, R.; Nabbout, R.; O'Callaghan, F.; Qin, J.; Sander, V.; Shah, S.; Takahashi, Y.; Touraine, R.; Youroukos, S.; Zonnenberg, B.; Jansen, A.; Kingswood, J. C.; Shinohara, N.; Horie, S.; Kubota, M.; Tohyama, J.; Imai, K.; Kaneda, M.; Kaneko, H.; Uchida, Y.; Kirino, T.; Endo, S.; Inoue, Y.; Uruno, K.; Serdaroglu, A.; Yapici, Z.; Anlar, B.; Altunbasak, S.; Lvova, O.; Belyaev, O. V.; Agranovich, O.; Levitina, E. V.; Maksimova, Y. V.; Karas, A.; Jiang, Y.; Zou, L.; Xu, K.; Zhang, Y.; Luan, G.; Zhang, Y.; Wang, Y.; Jin, M.; Ye, D.; Liao, W.; Zhou, L.; Liu, J.; Liao, J.; Yan, B.; Deng, Y.; Jiang, L.; Liu, Z.; Huang, S.; Li, H.; Kim, K.; Chen, P. -L.; Lee, H. -F.; Tsai, J. -D.; Chi, C. -S.; Huang, C. -C.; Riney, K.; Yates, D.; Kwan, P.; Likasitwattanakul, S.; Nabangchang, C.; Chomtho, L. T. K.; Katanyuwong, K.; Sriudomkajorn, S.; Wilmshurst, J.; Segel, R.; Gilboa, T.; Tzadok, M.; Valevski, A. F.; Papathanasopoulos, P.; Papavasiliou, A. S.; Giannakodimos, S.; Gatzonis, S.; Pavlou, E.; Tzoufi, M.; Vergeer, A. M. H.; Dhooghe, M.; Verhelst, H.; Roelens, F.; Nassogne, M. C.; Defresne, P.; De Waele, L.; Leroy, P.; Demonceau, N.; Legros, B.; Van Bogaert, P.; Ceulemans, B.; Dom, L.; Castelnau, P.; De Saint Martin, A.; Riquet, A.; Milh, M.; Cances, C.; Pedespan, J. -M.; Ville, D.; Roubertie, A.; Auvin, S.; Berquin, P.; Richelme, C.; Allaire, C.; Gueden, S.; Tich, S. N. T.; Godet, B.; Rojas, M. L. R. F.; Planas, J. C.; Bermejo, A. M.; Dura, P. S.; Aparicio, S. R.; Gonzalez, M. J. M.; Pison, J. L.; Barca, M. O. B.; Laso, E. L.; Luengo, O. A.; Rodriguez, F. J. A.; Dieguez, I. M.; Salas, A. C.; Carrera, I. M.; Salcedo, E. M.; Petri, M. E. Y.; Candela, R. C.; da Conceicao Carrilho, I.; Vieira, J. P.; da Silva Oliveira Monteiro, J. P.; de Oliveira Ferreira Leao, M. J. S.; Luis, C. S. M. R.; Mendonca, C. P.; Endziniene, M.; Strautmanis, J.; Talvik, I.; Canevini, M. P.; Gambardella, A.; Pruna, D.; Buono, S.; Fontana, E.; Bernardina, B. D.; Burloiu, C.; Cosma, I. S. B.; Vintan, M. A.; Popescu, L.; Zitterbart, K.; Payerova, J.; Bratsky, L.; Zilinska, Z.; Gruber-Sedlmayr, U.; Baumann, M.; Haberlandt, E.; Rostasy, K.; Pataraia, E.; Elmslie, F.; Johnston, C. A.; Crawford, P.; Uldall, P.; Uvebrant, P.; Rask, O.; Bjoernvold, M.; Brodtkorb, E.; Sloerdahl, A.; Solhoff, R.; Jaatun, M. S. G.; Mandera, M.; Radzikowska, E. J.; Wysocki, M.; Fischereder, M.; Kurlemann, G.; Wilken, B.; Wiemer-Kruel, A.; Budde, K.; Marquard, K.; Knuf, M.; Hahn, A.; Hartmann, H.; Merkenschlager, A.; Trollmann, R.
Risk of autoimmune diseases in patients with RASopathies: systematic study of humoral and cellular immunity 1-gen-2021 Siano, M. A.; Marchetti, V.; Pagano, S.; Di Candia, F.; Alessio, M.; De Brasi, D.; De Luca, A.; Pinna, V.; Sestito, S.; Concolino, D.; Tartaglia, M.; Strisciuglio, P.; D'Esposito, V.; Cabaro, S.; Perruolo, G.; Formisano, P.; Melis, D.
Screening for lysosomal diseases in a selected pediatric population: the case of Gaucher disease and acid sphingomyelinase deficiency 1-gen-2023 Di Rocco, M.; Vici, C. D.; Burlina, A.; Venturelli, F.; Fiumara, A.; Fecarotta, S.; Donati, M. A.; Spada, M.; Concolino, D.; Pession, A.
TSC-associated neuropsychiatric disorders (TAND): findings from the TOSCA natural history study 1-gen-2018 de Vries, Pj; Belousova, E; Benedik, Mp; Carter, T; Cottin, V; Curatolo, P; Dahlin, M; D'Amato, L; D'Augères, Gb; Ferreira, Jc; Feucht, M; Fladrowski, C; Hertzberg, C; Jozwiak, S; Kingswood, Jc; Lawson, Ja; Macaya, A; Marques, R; Nabbout, R; O'Callaghan, F; Qin, J; Sander, V; Sauter, M; Shah, S; Takahashi, Y; Touraine, R; Youroukos, S; Zonnenberg, B; Jansen, Ac; TOSCA Consortium and TOSCA Investigators, Including; Gambardella, A; Et, Al.
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