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Sacsin-related spastic ataxia caused by a novel missense mutation p.arg272his in a patient from sicily, Southern Italy
2013-01-01 Dibilio, V.; Cavalcanti, F.; Nicoletti, A.; Mostile, G.; Bruno, E.; Annesi, G.; Tarantino, P.; Gagliardi, M.; Gambardella, A.; Quattrone, A.; Zappia, M.
Genetic variants associated with gastrointestinal symptoms in Fabry disease.
2016-01-01 DI MARTINO, MARIA TERESA; Scionti, F; Sestito, S; Nicoletti, A; Arbitrio, M; Hiram Guzzi, P; Talarico, V; Altomare, F; Sanseviero, Mt; Agapito, G; Pisani, A; Riccio, E; Borrelli, O; Concolino, D; Pensabene, L.
Neuronopathic Gaucher Disease.
2016-01-01 Sestito, S.; Falvo, F.; Grisolia, M.; Nicoletti, A.; Pascale, E.; Moricca, M. T.; Esposito, S.; Salpietro, V. b.; Polizzi, A.; Ruggieri, M.; Concolino, D.
Genetic variants associated with Fabry disease progression despite enzyme replacement therapy
2017-01-01 Scionti, F.; Di Martino, M. T.; Sestito, S.; Nicoletti, A.; Falvo, F.; Roppa, K.; Arbitrio, M.; Guzzi, P. H.; Agapito, G.; Pisani, A.; Riccio, E.; Concolino, D.; Pensabene, L.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Sacsin-related spastic ataxia caused by a novel missense mutation p.arg272his in a patient from sicily, Southern Italy | 1-gen-2013 | Dibilio, V.; Cavalcanti, F.; Nicoletti, A.; Mostile, G.; Bruno, E.; Annesi, G.; Tarantino, P.; Gagliardi, M.; Gambardella, A.; Quattrone, A.; Zappia, M. | |
| Genetic variants associated with gastrointestinal symptoms in Fabry disease. | 1-gen-2016 | DI MARTINO, MARIA TERESA; Scionti, F; Sestito, S; Nicoletti, A; Arbitrio, M; Hiram Guzzi, P; Talarico, V; Altomare, F; Sanseviero, Mt; Agapito, G; Pisani, A; Riccio, E; Borrelli, O; Concolino, D; Pensabene, L. | |
| Neuronopathic Gaucher Disease. | 1-gen-2016 | Sestito, S.; Falvo, F.; Grisolia, M.; Nicoletti, A.; Pascale, E.; Moricca, M. T.; Esposito, S.; Salpietro, V. b.; Polizzi, A.; Ruggieri, M.; Concolino, D. | |
| Genetic variants associated with Fabry disease progression despite enzyme replacement therapy | 1-gen-2017 | Scionti, F.; Di Martino, M. T.; Sestito, S.; Nicoletti, A.; Falvo, F.; Roppa, K.; Arbitrio, M.; Guzzi, P. H.; Agapito, G.; Pisani, A.; Riccio, E.; Concolino, D.; Pensabene, L. |
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