CONCOLINO, DANIELA

CONCOLINO, DANIELA  

Dipartimento di Scienze della Salute  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
17β-hydroxysteroid dehydrogenase-3 deficiency: from pregnancy to adolescence 1-gen-2009 Bertelloni, S; Balsamo, A; Giordani, L; Fischetto, R; Russo, G; Delvecchio, M; Gennari, M; Nicoletti, A; Maggio, Mc; Concolino, D; Cavallo, L; Cicognani, A; Chiumello, G; Hiort, O; Baroncelli, Gi; Faienza, Mf
A 46,XY Female with a 9p24.3p24.1 Deletion and a 8q24.11q24.3 Duplication: A Case Report and Review of the Literature. 1-gen-2019 Bruni, V; Roppa, K; Scionti, F; Apa, R; Sestito, S; DI MARTINO, MARIA TERESA; Pensabene, L; Concolino, D
A de novo 8q22.2-24.3 duplication in a patient with mild phenotype. 1-gen-2012 Concolino, D; Iembo, Ma; Moricca, Mt; Rapsomaniki, M; Galesi, O; Fichera, M; Romano, C; Strisciuglio, P.; Marotta, R
A mild form of Roberts/SC phocomelia syndrome with asymmetrical reduction of the upper limb. (IF 3.128) 1-gen-1996 Concolino, D; D., Sperlì; R., Cinti; P., Strisciuglio; G., Andria
A mild form of Roberts/SC phocomelia syndrome with asymmetrical reduction of the upper limbs 1-gen-1996 Concolino, D.; Sperli, D.; Cinti, R.; Strisciuglio, P.; Andria, G.
A novel mutation in a patient with insulin-like growth factor 1 (IGF1) deficiency. (IF 6.365) 1-gen-2003 Bonapace, G; Concolino, D; Formicola, S; Strisciuglio, P. The first two authors contributed equally to this work.
A severe form of the tetrasomy 18p syndrome confirmed by in situ hybridization 1-gen-1998 Concolino, D.; Ferraro, L.; Cintt, R.; Mussari, A.; Strisciuglio, P.
Acid sphingomyelinase deficiency (ASMD): addressing knowledge gaps in unmet needs and patient journey in Italy-a Delphi consensus 1-gen-2023 Scarpa, Maurizio; Barbato, Antonio; Bisconti, Annalisa; Burlina, Alberto; Concolino, Daniela; Deodato, Federica; Di Rocco, Maja; Dionisi-Vici, Carlo; Donati, Maria Alice; Fecarotta, Simona; Fiumara, Agata; Galeone, Carlotta; Giona, Fiorina; Giuffrida, Gaetano; Manna, Raffaele; Mariani, Paolo; Pession, Andrea; Scopinaro, Annalisa; Spada, Marco; Spandonaro, Federico; Trifirò, Gianluca; Carubbi, Francesca; Cappellini, Maria Domenica
Alport's syndrome 1-gen-2019 Bruni, V; Petrisano, M; Tarsitano, F; Falvo, F; Parisi, F; Cucinotta, U; Betta, P; Di Benedetto, V; Scuderi, M G; Pensabene, L; Sestito, S; Cuppari, C; Fede, C; Chimenz, R; Concolino, D
An overview of the main causes of neutropenia in childhood 1-gen-2019 Scavone, M.; Carboni, E.; Scozzafava, C.; Anastasio, E.; Concolino, D.
Anderson-Fabry Disease in children. 1-gen-2013 Sestito, S; Ceravolo, F; Concolino, D
Anderson-Fabry disease in children: The importance of early diagnosis 1-gen-2020 Sestito, S.; Roppa, K.; Petrisano, M.; Pensabene, L.; Parisi, F.; Moricca, M. T.; Concolino, D.
Assessment of intrafamilial clinical variability of poikiloderma with neutropenia by a 10-year follow-up of three affected siblings. 1-gen-2019 Concolino, D; Sestito, S; Falvo, F; Romano, G; Ceravolo, M; Anastasio, E; Pensabene, L; Colombo, Ea; Larizza, L
Beneficial effects of slow-release large neutral amino acids after a phenylalanine oral load in patients with phenylketonuria 1-gen-2021 Scala, I.; Concolino, D.; Nastasi, A.; Esposito, G.; Crisci, D.; Sestito, S.; Ferraro, S.; Albano, L.; Ruoppolo, M.; Parenti, G.; Strisciuglio, P.
Brain and spine MRI features of Hunter disease: frequency, natural evolution and response to therapy 1-gen-2011 Manara, R; Priante, E; Grimaldi, M; Santoro, L; Astarita, L; Barone, R; Concolino, D; Di Rocco, M; Donati, Ma; Fecarotta, S; Ficcadenti, A; Fiumara, A; Furlan, F; Giovannini, I; Lilliu, F; Mardari, R; Polonara, G; Procopio, E; Rampazzo, A; Rossi, A; Sanna, G; Parini, R; Scarpa, M.
Cardiac defects in RASopathies: a review of genotype- phenotype correlations 1-gen-2020 Loddo, I.; Cutrupi, M. C.; Concolino, D.; De Sarro, R.; Barbalace, A.; Salpietro, A.; Busceti, D.; Ceravolo, M. D.; Calabro, M. P.; Ceravolo, G.; Gambadauro, A.; Cuppari, C.
Cardiac involvement in Lysosomal Storage Diseases 1-gen-2020 Sestito, S.; Parisi, F.; Tallarico, V.; Tarsitano, F.; Roppa, K.; Pensabene, L.; Chimenz, R.; Ceravolo, G.; Calabro, M. P.; De Sarro, R.; Moricca, M. T.; Bonapace, G.; Concolino, D.
Cardiac involvement in MPS patients: incidence and response to therapy in an Italian multicentre study 1-gen-2022 Sestito, Simona; Rinninella, Giada; Rampazzo, Angelica; D'Avanzo, Francesca; Zampini, Lucia; Santoro, Lucia; Gabrielli, Orazio; Fiumara, Agata; Barone, Rita; Volpi, Nicola; Scarpa, Maurizio; Tomanin, Rosella; Concolino, Daniela
Cardiac malformations in children with congenital hypothyroidism 1-gen-2020 Scavone, M.; Tallarico, V.; Stefanelli, E.; Parisi, F.; De Sarro, R.; Salpietro, C.; Ceravolo, G.; Sestito, S.; Pensabene, L.; Chimenz, R.; Calabro, M. P.; Gitto, E.; Giancotti, L.; Concolino, D.
Cardiovascular complications in children with chronic kidney injury 1-gen-2020 Meo, F.; Salpietro, A.; Ceravolo, G.; Concolino, D.; De Sarro, R.; Gitto, E.; Viola, I.; Sestito, S.; Cucinotta, U.; Giannitto, N.; Cuppari, C.; Corso, M.; Ceravolo, M. D.; Calabro, M. P.; Chimenz, R.