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A recurrent de novo mutation in KCNC1 causes progressive myoclonus epilepsy.
2015-01-01 Muona, M; Berkovic, Sf; Dibbens, Lm; Oliver, Kl; Maljevic, S; Bayly, Ma; Joensuu, T; Canafoglia, L; Franceschetti, S; Michelucci, R; Markkinen, S; Heron, Se; Hildebrand, Ms; Andermann, E; Andermann, F; Gambardella, A; Tinuper, P; Licchetta, L; Scheffer, Ie; Criscuolo, C; Filla, A; Ahmad, J; Ahmad, A; Baykan, B; Said, E; Topcu, M; Riguzzi, P; King, Md; Ozkara, C; Andrade, Dm; Engelsen, Ba; Crespel, A; Lindenau, M; Lohmann, E; Saletti, V; Massano, J; Privitera, M; Espay, Aj; Kauffmann, B; Duchowny, M; Møller, Rs; Straussberg, R; Afawi, Z; Ben-Zeev, B; Samocha, Ke; Daly, Mj; Petrou, S; Lerche, H; Palotie, A; Lehesjoki, Ae.; Ferlazzo, E
The nicotinic receptor beta 2 subunit is mutant in nocturnal frontal lobe epilepsy
2000-01-01 DE FUSCO, M.; Becchetti, A.; Patrignani, A.; Annesi, G.; Gambardella, A; Quattrone, A.; Ballabio, A.; Wanke, E.; Casari, G.
Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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A recurrent de novo mutation in KCNC1 causes progressive myoclonus epilepsy. | 1-gen-2015 | Muona, M; Berkovic, Sf; Dibbens, Lm; Oliver, Kl; Maljevic, S; Bayly, Ma; Joensuu, T; Canafoglia, L; Franceschetti, S; Michelucci, R; Markkinen, S; Heron, Se; Hildebrand, Ms; Andermann, E; Andermann, F; Gambardella, A; Tinuper, P; Licchetta, L; Scheffer, Ie; Criscuolo, C; Filla, A; Ahmad, J; Ahmad, A; Baykan, B; Said, E; Topcu, M; Riguzzi, P; King, Md; Ozkara, C; Andrade, Dm; Engelsen, Ba; Crespel, A; Lindenau, M; Lohmann, E; Saletti, V; Massano, J; Privitera, M; Espay, Aj; Kauffmann, B; Duchowny, M; Møller, Rs; Straussberg, R; Afawi, Z; Ben-Zeev, B; Samocha, Ke; Daly, Mj; Petrou, S; Lerche, H; Palotie, A; Lehesjoki, Ae.; Ferlazzo, E | |
The nicotinic receptor beta 2 subunit is mutant in nocturnal frontal lobe epilepsy | 1-gen-2000 | DE FUSCO, M.; Becchetti, A.; Patrignani, A.; Annesi, G.; Gambardella, A; Quattrone, A.; Ballabio, A.; Wanke, E.; Casari, G. |
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