ANNESI, GRAZIA
ANNESI, GRAZIA
A familial t(4;8) translocation segregates with epilepsy and migraine with aura
2020-01-01 Crippa, M.; Malatesta, P.; Bonati, M. T.; Trapasso, F.; Fortunato, F.; Annesi, G.; Larizza, L.; Labate, A.; Finelli, P.; Perrotti, N.; Gambardella, A.
Aceruloplasminemia: a multimodal imaging study in an Italian family with a novel mutation
2022-01-01 Salsone, M.; Arabia, G.; Annesi, G.; Gagliardi, M.; Nistico, R.; Novellino, F.; Ferini-Strambi, L.; Quattrone, A.; Quattrone, A.
An exome study of Parkinson’s disease in Sardinia, a Mediterranean genetic isolate
2015-01-01 Quadri, M.; Yang, X.; Cossu, G.; Olgiati, S.; Saddi, V. M.; Breedveld, G. J.; Ouyang, L.; Hu, J.; Xu, N.; Graafland, J.; Ricchi, V.; Murgia, D.; Guedes, L. C.; Mariani, C.; Marti, M. J.; Tarantino, P.; Asselta, R.; Valldeoriola, F.; Gagliardi, M.; Pezzoli, G.; Ezquerra, M.; Quattrone, A.; Ferreira, J.; Annesi, G.; Goldwurm, S.; Tolosa, E.; Oostra, B. A.; Melis, M.; Wang, J.; Bonifati, V.
Analysis of CHCHD2 gene in familial Parkinson's disease from Calabria
2017-01-01 Gagliardi, M.; Iannello, G.; Colica, C.; Annesi, G.; Quattrone, A.
Analysis of the LRP10 gene in patients with Parkinson’s disease and dementia with Lewy bodies from Southern Italy
2021-01-01 Gagliardi, M.; Procopio, R.; Nicoletti, G.; Morelli, M.; D'Amelio, M.; Quattrone, A.; Annesi, G.
Analysis of the TMEM230 gene in familial Parkinson's disease from south Italy
2019-01-01 Procopio, R.; Gagliardi, M.; Nicoletti, G.; Morelli, M.; Annesi, G.; Quattrone, A.
Analysis of the TMEM230 gene in patients with multiple system atrophy
2018-01-01 Procopio, R.; Gagliardi, M.; Brighina, L.; Nicoletti, G.; Morelli, M.; Piatti, M.; Annesi, G.; Quattrone, A.
ANXA1 mutation analysis in Italian patients with early onset PD
2023-01-01 Gagliardi, M.; Procopio, R.; Talarico, M.; Quattrone, A.; Arabia, G.; Morelli, M.; D'Amelio, M.; Malanga, D.; Bonapace, G.; Quattrone, A.; Annesi, G.
ANXA1 mutation analysis in Italian patients with early onset PD
2023-01-01 Gagliardi, M.; Procopio, R.; Talarico, M.; Quattrone, A.; Arabia, G.; Morelli, M.; D'Amelio, M.; Malanga, D.; Bonapace, G.; Quattrone, A.; Annesi, G.
Association of Body Mass Index and Parkinson Disease
2024-01-01 Domenighetti, Cloé; Sugier, Pierre-Emmanuel; Ashok Kumar Sreelatha, Ashwin; Schulte, Claudia; Grover, Sandeep; Portugal, Berta; Lee, Pei-Chen; May, Patrick; Bobbili, Dheeraj; Radivojkov Blagojevic, Milena; Lichtner, Peter; Singleton, Andrew B.; Hernandez, Dena; Edsall, Connor; Mellick, George D.; Zimprich, Alexander A.; Pirker, Walter; Rogaeva, Ekaterina A.; Lang, Anthony E.; Koks, Sulev; Taba, Pille; Lesage, Suzanne; Brice, Alexis; Corvol, Jean-Christophe; Chartier-Harlin, Marie-Christine; Mutez, Eugenie; Brockmann, Kathrin; Deutschlander, Angela B.; Hadjigeorgiou, Georgios M.; Dardiotis, Efthimios; Stefanis, Leonidas; Simitsi, Athina Maria; Valente, Enza Maria; Petrucci, Simona; Straniero, Letizia; Zecchinelli, Anna L.; Pezzoli, Gianni; Brighina, Laura; Ferrarese, Carlo; Annesi, Grazia; Quattrone, Andrea; Gagliardi, Monica; Matsuo, Hirotaka; Nakayama, Akiyoshi; Hattori, Nobutaka; Nishioka, Kenya; Chung, Sun Ju; Kim, Yun Joong; Kolber, Pierre; Van De Warrenburg, Bart P. C.; Bloem, Bastiaan R.; Toft, Mathias; Pihlstrøm, Lasse; Correia Guedes, Leonor; Ferreira, Joaquim J.; Bardien, Soraya; Carr, Jonathan; Tolosa, Eduardo; Ezquerra, Mario; Pastor, Pau; Diez-Fairen, Monica; Wirdefeldt, Karin; Pedersen, Nancy L.; Ran, Caroline; Belin, Andrea C.; Puschmann, Andreas; Hellberg, Clara; Clarke, Carl E.; Morrison, Karen E.; Tan, Manuela M.; Krainc, Dimitri; Burbulla, Lena F.; Farrer, Matthew; Kruger, Rejko; Gasser, Thomas; Sharma, Manu; Elbaz, Alexis; Null, Null
C19orf12 gene mutations in patients with neurodegeneration with brain iron accumulation
2015-01-01 Gagliardi, M.; Annesi, G.; Lesca, G.; Broussolle, E.; Iannello, G.; Vaiti, V.; Gambardella, A.; Quattrone, A.
Corrigendum to “A new PLA2G6 mutation in a family with infantile neuroaxonal dystrophy” [J. Neurol. Sci. 381C (2017) 209–212] (S0022510X17337528) (10.1016/j.jns.2017.08.3260))
2018-01-01 Iannello, G.; Graziano, C.; Cenacchi, G.; Cordelli, D. M.; Zuntini, R.; Papa, V.; Magista, A. M.; Gagliardi, M.; Procopio, R.; Quattrone, A.; Annesi, G.
Dairy Intake and Parkinson's Disease: A Mendelian Randomization Study
2022-01-01 Domenighetti, Cloé; Sugier, Pierre-Emmanuel; Ashok Kumar Sreelatha, Ashwin; Schulte, Claudia; Grover, Sandeep; Mohamed, Océane; Portugal, Berta; May, Patrick; Bobbili, Dheeraj R; Radivojkov-Blagojevic, Milena; Lichtner, Peter; Singleton, Andrew B; Hernandez, Dena G; Edsall, Connor; Mellick, George D; Zimprich, Alexander; Pirker, Walter; Rogaeva, Ekaterina; Lang, Anthony E; Koks, Sulev; Taba, Pille; Lesage, Suzanne; Brice, Alexis; Corvol, Jean-Christophe; Chartier-Harlin, Marie-Christine; Mutez, Eugénie; Brockmann, Kathrin; Deutschländer, Angela B; Hadjigeorgiou, Georges M; Dardiotis, Efthimos; Stefanis, Leonidas; Simitsi, Athina Maria; Valente, Enza Maria; Petrucci, Simona; Duga, Stefano; Straniero, Letizia; Zecchinelli, Anna; Pezzoli, Gianni; Brighina, Laura; Ferrarese, Carlo; Annesi, Grazia; Quattrone, Andrea; Gagliardi, Monica; Matsuo, Hirotaka; Kawamura, Yusuke; Hattori, Nobutaka; Nishioka, Kenya; Chung, Sun Ju; Kim, Yun Joong; Kolber, Pierre; van de Warrenburg, Bart P C; Bloem, Bastiaan R; Aasly, Jan; Toft, Mathias; Pihlstrøm, Lasse; Correia Guedes, Leonor; Ferreira, Joaquim J; Bardien, Soraya; Carr, Jonathan; Tolosa, Eduardo; Ezquerra, Mario; Pastor, Pau; Diez-Fairen, Monica; Wirdefeldt, Karin; Pedersen, Nancy L; Ran, Caroline; Belin, Andrea C; Puschmann, Andreas; Hellberg, Clara; Clarke, Carl E; Morrison, Karen E; Tan, Manuela; Krainc, Dimitri; Burbulla, Lena F; Farrer, Matt J; Krüger, Rejko; Gasser, Thomas; Sharma, Manu; Elbaz, Alexis
DCTN1 mutation analysis in Italian patients with PSP, MSA, and DLB
2020-01-01 Procopio, R.; Gagliardi, M.; D'Amelio, M.; Brighina, L.; Nicoletti, G.; Morelli, M.; Bonapace, G.; Quattrone, A.; Annesi, G.
Embracing Monogenic Parkinson's Disease: The MJFF Global Genetic PD Cohort
2023-01-01 Vollstedt, Eva-Juliane; Schaake, Susen; Lohmann, Katja; Padmanabhan, Shalini; Brice, Alexis; Lesage, Suzanne; Tesson, Christelle; Vidailhet, Marie; Wurster, Isabel; Hentati, Faycel; Mirelman, Anat; Giladi, Nir; Marder, Karen; Waters, Cheryl; Fahn, Stanley; Kasten, Meike; Brüggemann, Norbert; Borsche, Max; Foroud, Tatiana; Tolosa, Eduardo; Garrido, Alicia; Annesi, Grazia; Gagliardi, Monica; Bozi, Maria; Stefanis, Leonidas; Ferreira, Joaquim J; Correia Guedes, Leonor; Avenali, Micol; Petrucci, Simona; Clark, Lorraine; Fedotova, Ekaterina Y; Abramycheva, Natalya Y; Alvarez, Victoria; Menéndez-González, Manuel; Jesús Maestre, Silvia; Gómez-Garre, Pilar; Mir, Pablo; Belin, Andrea Carmine; Ran, Caroline; Lin, Chin-Hsien; Kuo, Ming-Che; Crosiers, David; Wszolek, Zbigniew K; Ross, Owen A; Jankovic, Joseph; Nishioka, Kenya; Funayama, Manabu; Clarimon, Jordi; Williams-Gray, Caroline H; Camacho, Marta; Cornejo-Olivas, Mario; Torres-Ramirez, Luis; Wu, Yih-Ru; Lee-Chen, Guey-Jen; Morgadinho, Ana; Pulkes, Teeratorn; Termsarasab, Pichet; Berg, Daniela; Kuhlenbäumer, Gregor; Kühn, Andrea A; Borngräber, Friederike; de Michele, Giuseppe; De Rosa, Anna; Zimprich, Alexander; Puschmann, Andreas; Mellick, George D; Dorszewska, Jolanta; Carr, Jonathan; Ferese, Rosangela; Gambardella, Stefano; Chase, Bruce; Markopoulou, Katerina; Satake, Wataru; Toda, Tatsushi; Rossi, Malco; Merello, Marcelo; Lynch, Timothy; Olszewska, Diana A; Lim, Shen-Yang; Ahmad-Annuar, Azlina; Tan, Ai Huey; Al-Mubarak, Bashayer; Hanagasi, Hasmet; Koziorowski, Dariusz; Ertan, Sibel; Genç, Gençer; de Carvalho Aguiar, Patricia; Barkhuizen, Melinda; Pimentel, Marcia M G; Saunders-Pullman, Rachel; van de Warrenburg, Bart; Bressman, Susan; Toft, Mathias; Appel-Cresswell, Silke; Lang, Anthony E; Skorvanek, Matej; Boon, Agnita J W; Krüger, Rejko; Sammler, Esther M; Tumas, Vitor; Zhang, Bao-Rong; Garraux, Gaetan; Chung, Sun Ju; Kim, Yun Joong; Winkelmann, Juliane; Sue, Carolyn M; Tan, Eng-King; Damásio, Joana; Klivényi, Péter; Kostic, Vladimir S; Arkadir, David; Martikainen, Mika; Borges, Vanderci; Hertz, Jens Michael; Brighina, Laura; Spitz, Mariana; Suchowersky, Oksana; Riess, Olaf; Das, Parimal; Mollenhauer, Brit; Gatto, Emilia M; Petersen, Maria Skaalum; Hattori, Nobutaka; Wu, Ruey-Meei; Illarioshkin, Sergey N; Valente, Enza Maria; Aasly, Jan O; Aasly, Anna; Alcalay, Roy N; Thaler, Avner; Farrer, Matthew J; Brockmann, Kathrin; Corvol, Jean-Christophe; Klein, Christine
Epilepsy subtype-specific copy number burden observed in a genome-wide study of 17458 subjects
2020-01-01 Niestroj, L. -M.; Perez-Palma, E.; Howrigan, D. P.; Zhou, Y.; Cheng, F.; Saarentaus, E.; Nurnberg, P.; Stevelink, R.; Daly, M. J.; Palotie, A.; Lal, D.; Feng, Y. -C. A.; Abbott, L. E.; Tashman, K.; Cerrato, F.; Churchhouse, C.; Gupta, N.; Neale, B. M.; Berkovic, S. F.; Lerche, H.; Goldstein, D. B.; Lowenstein, D. H.; Cavalleri, G. L.; Cossette, P.; Cotsapas, C.; De Jonghe, P.; Dixon-Salazar, T.; Guerrini, R.; Hakonarson, H.; Heinzen, E. L.; Helbig, I.; Kwan, P.; Marson, A. G.; Petrovski, S.; Kamalakaran, S.; Sisodiya, S. M.; Stewart, R.; Weckhuysen, S.; Depondt, C.; Dlugos, D. J.; Scheffer, I. E.; Striano, P.; Freyer, C.; Krause, R.; May, P.; Mckenna, K.; Regan, B. M.; Leu, C.; Bennett, C. A.; Bellows, S. T.; Johns, E. M. C.; Macdonald, A.; Shilling, H.; Burgess, R.; Weckhuysen, D.; Bahlo, M.; O'Brien, T. J.; Todaro, M.; Stamberger, H.; Andrade, D. M.; Sadoway, T. R.; Mo, K.; Krestel, H.; Gallati, S.; Papacostas, S. S.; Kousiappa, I.; Tanteles, G. A.; Sterbova, K.; Vlckova, M.; Sedlackova, L.; Lassuthova, P.; Martin, K.; Rosenow, F.; Reif, P. S.; Knake, S.; Kunz, W. S.; Zsurka, G.; Elger, C. E.; Bauer, J.; Rademacher, M.; Pendziwiat, M.; Muhle, H.; Rademacher, A.; Van Baalen, A.; Von Spiczak, S.; Stephani, U.; Afawi, Z.; Korczyn, A. D.; Kanaan, M.; Canavati, C.; Kurlemann, G.; Muller-Schluter, K.; Kluger, G.; Hausler, M.; Blatt, I.; Lemke, J. R.; Krey, I.; Weber, Y. G.; Wolking, S.; Becker, F.; Hengsbach, C.; Rau, S.; Maisch, A. F.; Steinhoff, B. J.; Schulze-Bonhage, A.; Schubert-Bast, S.; Schreiber, H.; Borggrafe, I.; Schankin, C. J.; Mayer, T.; Korinthenberg, R.; Brockmann, K.; Dennig, D.; Madeleyn, R.; Kalviainen, R.; Auvinen, P.; Saarela, A.; Linnankivi, T.; Lehesjoki, A. -E.; Rees, M. I.; Chung, S. -K.; Pickrell, W. O.; Powell, R.; Schneider, N.; Balestrini, S.; Zagaglia, S.; Braatz, V.; Johnson, M. R.; Auce, P.; Sills, G. J.; Baum, L. W.; Sham, P. C.; Cherny, S. S.; Lui, C. H. T.; Barisic, N.; Delanty, N.; Doherty, C. P.; Shukralla, A.; Mccormack, M.; El-Naggar, H.; Canafoglia, L.; Franceschetti, S.; Castellotti, B.; Granata, T.; Zara, F.; Iacomino, M.; Madia, F.; Vari, M. S.; Mancardi, M. M.; Salpietro, V.; Bisulli, F.; Tinuper, P.; Licchetta, L.; Pippucci, T.; Stipa, C.; Muccioli, L.; Minardi, R.; Gambardella, A.; Labate, A.; Annesi, G.; Manna, L.; Gagliardi, M.; Parrini, E.; Mei, D.; Vetro, A.; Bianchini, C.; Montomoli, M.; Doccini, V.; Marini, C.; Suzuki, T.; Inoue, Y.; Yamakawa, K.; Tumiene, B.; Mameniskiene, R.; Utkus, A.; Praninskiene, R.; Grikiniene, J.; Samaitiene, R.; Sadleir, L. G.; King, C.; Mountier, E.; Caglayan, S. H.; Arslan, M.; Yapici, Z.; Yis, U.; Topaloglu, P.; Kara, B.; Turkdogan, D.; Gundogdu-Eken, A.; Bebek, N.; Ugur-Iseri, S.; Baykan, B.; Salman, B.; Haryanyan, G.; Yucesan, E.; Kesim, Y.; Ozkara, C.; Sheidley, B. R.; Shain, C.; Poduri, A.; Buono, R. J.; Ferraro, T. N.; Sperling, M. R.; Lo, W.; Privitera, M.; French, J. A.; Schachter, S.; Kuzniecky, R. I.; Devinsky, O.; Hegde, M.; Khankhanian, P.; Helbig, K. L.; Ellis, C. A.; Spalletta, G.; Piras, F.; Piras, F.; Gili, T.; Ciullo, V.
Erratum: Sub-genic intolerance, ClinVar, and the epilepsies: A whole-exome sequencing study of 29,165 individuals (The American Journal of Human Genetics (2021) 108(6) (965–982), (S0002929721001403), (10.1016/j.ajhg.2021.04.009))
2021-01-01 Motelow, J. E.; Povysil, G.; Dhindsa, R. S.; Stanley, K. E.; Allen, A. S.; Feng, Y. -C. A.; Howrigan, D. P.; Abbott, L. E.; Tashman, K.; Cerrato, F.; Cusick, C.; Singh, T.; Heyne, H.; Byrnes, A. E.; Churchhouse, C.; Watts, N.; Solomonson, M.; Lal, D.; Gupta, N.; Neale, B. M.; Cavalleri, G. L.; Cossette, P.; Cotsapas, C.; De Jonghe, P.; Dixon-Salazar, T.; Guerrini, R.; Hakonarson, H.; Heinzen, E. L.; Helbig, I.; Kwan, P.; Marson, A. G.; Petrovski, S.; Kamalakaran, S.; Sisodiya, S. M.; Stewart, R.; Weckhuysen, S.; Depondt, C.; Dlugos, D. J.; Scheffer, I. E.; Striano, P.; Freyer, C.; Krause, R.; May, P.; Mckenna, K.; Regan, B. M.; Bennett, C. A.; Leu, C.; Leech, S. L.; O'Brien, T. J.; Todaro, M.; Stamberger, H.; Andrade, D. M.; Ali, Q. Z.; Sadoway, T. R.; Krestel, H.; Schaller, A.; Papacostas, S. S.; Kousiappa, I.; Tanteles, G. A.; Christou, Y.; Sterbova, K.; Vlckova, M.; Sedlackova, L.; Lassuthova, P.; Klein, K. M.; Rosenow, F.; Reif, P. S.; Knake, S.; Neubauer, B. A.; Zimprich, F.; Feucht, M.; Reinthaler, E. M.; Kunz, W. S.; Zsurka, G.; Surges, R.; Baumgartner, T.; von Wrede, R.; Pendziwiat, M.; Muhle, H.; Rademacher, A.; van Baalen, A.; von Spiczak, S.; Stephani, U.; Afawi, Z.; Korczyn, A. D.; Kanaan, M.; Canavati, C.; Kurlemann, G.; Muller-Schluter, K.; Kluger, G.; Hausler, M.; Blatt, I.; Lemke, J. R.; Krey, I.; Weber, Y. G.; Wolking, S.; Becker, F.; Lauxmann, S.; Bosselmann, C.; Kegele, J.; Hengsbach, C.; Rau, S.; Steinhoff, B. J.; Schulze-Bonhage, A.; Borggrafe, I.; Schankin, C. J.; Schubert-Bast, S.; Schreiber, H.; Mayer, T.; Korinthenberg, R.; Brockmann, K.; Wolff, M.; Dennig, D.; Madeleyn, R.; Kalviainen, R.; Saarela, A.; Timonen, O.; Linnankivi, T.; Lehesjoki, A. -E.; Rheims, S.; Lesca, G.; Ryvlin, P.; Maillard, L.; Valton, L.; Derambure, P.; Bartolomei, F.; Hirsch, E.; Michel, V.; Chassoux, F.; Rees, M. I.; Chung, S. -K.; Pickrell, W. O.; Powell, R.; Baker, M. D.; Fonferko-Shadrach, B.; Lawthom, C.; Anderson, J.; Schneider, N.; Balestrini, S.; Zagaglia, S.; Braatz, V.; Johnson, M. R.; Auce, P.; Sills, G. J.; Baum, L. W.; Sham, P. C.; Cherny, S. S.; Lui, C. H. T.; Delanty, N.; Doherty, C. P.; Shukralla, A.; El-Naggar, H.; Widdess-Walsh, P.; Barisic, N.; Canafoglia, L.; Franceschetti, S.; Castellotti, B.; Granata, T.; Ragona, F.; Zara, F.; Iacomino, M.; Riva, A.; Madia, F.; Vari, M. S.; Salpietro, V.; Scala, M.; Mancardi, M. M.; Nobili, L.; Amadori, E.; Giacomini, T.; Bisulli, F.; Pippucci, T.; Licchetta, L.; Minardi, R.; Tinuper, P.; Muccioli, L.; Mostacci, B.; Gambardella, A.; Labate, A.; Annesi, G.; Manna, L.; Gagliardi, M.; Parrini, E.; Mei, D.; Vetro, A.; Bianchini, C.; Montomoli, M.; Doccini, V.; Barba, C.; Hirose, S.; Ishii, A.; Suzuki, T.; Inoue, Y.; Yamakawa, K.; Beydoun, A.; Nasreddine, W.; Khoueiry Zgheib, N.; Tumiene, B.; Utkus, A.; Sadleir, L. G.; King, C.; Caglayan, S. H.; Arslan, M.; Yapici, Z.; Topaloglu, P.; Kara, B.; Yis, U.; Turkdogan, D.; Gundogdu-Eken, A.; Bebek, N.; Ugur-Iseri, S.; Baykan, B.; Salman, B.; Haryanyan, G.; Yucesan, E.; Kesim, Y.; Ozkara, C.; Tsai, M. -H.; Ho, C. -J.; Lin, C. -H.; Lin, K. -L.; Chou, I. -J.; Poduri, A.; Shiedley, B. R.; Shain, C.; Noebels, J. L.; Goldman, A.; Busch, R. M.; Jehi, L.; Najm, I. M.; Ferguson, L.; Khoury, J.; Glauser, T. A.; Clark, P. O.; Buono, R. J.; Ferraro, T. N.; Sperling, M. R.; Lo, W.; Privitera, M.; French, J. A.; Schachter, S.; Kuzniecky, R. I.; Devinsky, O.; Hegde, M.; Greenberg, D. A.; Ellis, C. A.; Goldberg, E.; Helbig, K. L.; Cosico, M.; Vaidiswaran, P.; Fitch, E.; Berkovic, S. F.; Lerche, H.; Lowenstein, D. H.; Goldstein, D. B.
Evidence of genetic heterogeneity in families with febrile seizures
2000-01-01 Gambardella, A.; Annesi, G.; Foraboschi, P.; Labate, A.; Tomaino, C.; Pasqua, A.
Fahr's disease linked to a novel SLC20A2 gene mutation manifesting with dynamic aphasia
2014-01-01 Brighina, L.; Saracchi, E.; Ferri, F.; Gagliardi, M.; Tarantino, P.; Morzenti, S.; Musarra, M.; Patassini, M.; Annesi, G.; Ferrarese, C.
Frequency of the ASP620ASN mutation in VPS35 and Arg1205His mutation in EIF4G1 in familial Parkinson's disease from South Italy
2014-01-01 Gagliardi, M.; Annesi, G.; Tarantino, P.; Nicoletti, G.; Quattrone, A.
Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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A familial t(4;8) translocation segregates with epilepsy and migraine with aura | 1-gen-2020 | Crippa, M.; Malatesta, P.; Bonati, M. T.; Trapasso, F.; Fortunato, F.; Annesi, G.; Larizza, L.; Labate, A.; Finelli, P.; Perrotti, N.; Gambardella, A. | |
Aceruloplasminemia: a multimodal imaging study in an Italian family with a novel mutation | 1-gen-2022 | Salsone, M.; Arabia, G.; Annesi, G.; Gagliardi, M.; Nistico, R.; Novellino, F.; Ferini-Strambi, L.; Quattrone, A.; Quattrone, A. | |
An exome study of Parkinson’s disease in Sardinia, a Mediterranean genetic isolate | 1-gen-2015 | Quadri, M.; Yang, X.; Cossu, G.; Olgiati, S.; Saddi, V. M.; Breedveld, G. J.; Ouyang, L.; Hu, J.; Xu, N.; Graafland, J.; Ricchi, V.; Murgia, D.; Guedes, L. C.; Mariani, C.; Marti, M. J.; Tarantino, P.; Asselta, R.; Valldeoriola, F.; Gagliardi, M.; Pezzoli, G.; Ezquerra, M.; Quattrone, A.; Ferreira, J.; Annesi, G.; Goldwurm, S.; Tolosa, E.; Oostra, B. A.; Melis, M.; Wang, J.; Bonifati, V. | |
Analysis of CHCHD2 gene in familial Parkinson's disease from Calabria | 1-gen-2017 | Gagliardi, M.; Iannello, G.; Colica, C.; Annesi, G.; Quattrone, A. | |
Analysis of the LRP10 gene in patients with Parkinson’s disease and dementia with Lewy bodies from Southern Italy | 1-gen-2021 | Gagliardi, M.; Procopio, R.; Nicoletti, G.; Morelli, M.; D'Amelio, M.; Quattrone, A.; Annesi, G. | |
Analysis of the TMEM230 gene in familial Parkinson's disease from south Italy | 1-gen-2019 | Procopio, R.; Gagliardi, M.; Nicoletti, G.; Morelli, M.; Annesi, G.; Quattrone, A. | |
Analysis of the TMEM230 gene in patients with multiple system atrophy | 1-gen-2018 | Procopio, R.; Gagliardi, M.; Brighina, L.; Nicoletti, G.; Morelli, M.; Piatti, M.; Annesi, G.; Quattrone, A. | |
ANXA1 mutation analysis in Italian patients with early onset PD | 1-gen-2023 | Gagliardi, M.; Procopio, R.; Talarico, M.; Quattrone, A.; Arabia, G.; Morelli, M.; D'Amelio, M.; Malanga, D.; Bonapace, G.; Quattrone, A.; Annesi, G. | |
ANXA1 mutation analysis in Italian patients with early onset PD | 1-gen-2023 | Gagliardi, M.; Procopio, R.; Talarico, M.; Quattrone, A.; Arabia, G.; Morelli, M.; D'Amelio, M.; Malanga, D.; Bonapace, G.; Quattrone, A.; Annesi, G. | |
Association of Body Mass Index and Parkinson Disease | 1-gen-2024 | Domenighetti, Cloé; Sugier, Pierre-Emmanuel; Ashok Kumar Sreelatha, Ashwin; Schulte, Claudia; Grover, Sandeep; Portugal, Berta; Lee, Pei-Chen; May, Patrick; Bobbili, Dheeraj; Radivojkov Blagojevic, Milena; Lichtner, Peter; Singleton, Andrew B.; Hernandez, Dena; Edsall, Connor; Mellick, George D.; Zimprich, Alexander A.; Pirker, Walter; Rogaeva, Ekaterina A.; Lang, Anthony E.; Koks, Sulev; Taba, Pille; Lesage, Suzanne; Brice, Alexis; Corvol, Jean-Christophe; Chartier-Harlin, Marie-Christine; Mutez, Eugenie; Brockmann, Kathrin; Deutschlander, Angela B.; Hadjigeorgiou, Georgios M.; Dardiotis, Efthimios; Stefanis, Leonidas; Simitsi, Athina Maria; Valente, Enza Maria; Petrucci, Simona; Straniero, Letizia; Zecchinelli, Anna L.; Pezzoli, Gianni; Brighina, Laura; Ferrarese, Carlo; Annesi, Grazia; Quattrone, Andrea; Gagliardi, Monica; Matsuo, Hirotaka; Nakayama, Akiyoshi; Hattori, Nobutaka; Nishioka, Kenya; Chung, Sun Ju; Kim, Yun Joong; Kolber, Pierre; Van De Warrenburg, Bart P. C.; Bloem, Bastiaan R.; Toft, Mathias; Pihlstrøm, Lasse; Correia Guedes, Leonor; Ferreira, Joaquim J.; Bardien, Soraya; Carr, Jonathan; Tolosa, Eduardo; Ezquerra, Mario; Pastor, Pau; Diez-Fairen, Monica; Wirdefeldt, Karin; Pedersen, Nancy L.; Ran, Caroline; Belin, Andrea C.; Puschmann, Andreas; Hellberg, Clara; Clarke, Carl E.; Morrison, Karen E.; Tan, Manuela M.; Krainc, Dimitri; Burbulla, Lena F.; Farrer, Matthew; Kruger, Rejko; Gasser, Thomas; Sharma, Manu; Elbaz, Alexis; Null, Null | |
C19orf12 gene mutations in patients with neurodegeneration with brain iron accumulation | 1-gen-2015 | Gagliardi, M.; Annesi, G.; Lesca, G.; Broussolle, E.; Iannello, G.; Vaiti, V.; Gambardella, A.; Quattrone, A. | |
Corrigendum to “A new PLA2G6 mutation in a family with infantile neuroaxonal dystrophy” [J. Neurol. Sci. 381C (2017) 209–212] (S0022510X17337528) (10.1016/j.jns.2017.08.3260)) | 1-gen-2018 | Iannello, G.; Graziano, C.; Cenacchi, G.; Cordelli, D. M.; Zuntini, R.; Papa, V.; Magista, A. M.; Gagliardi, M.; Procopio, R.; Quattrone, A.; Annesi, G. | |
Dairy Intake and Parkinson's Disease: A Mendelian Randomization Study | 1-gen-2022 | Domenighetti, Cloé; Sugier, Pierre-Emmanuel; Ashok Kumar Sreelatha, Ashwin; Schulte, Claudia; Grover, Sandeep; Mohamed, Océane; Portugal, Berta; May, Patrick; Bobbili, Dheeraj R; Radivojkov-Blagojevic, Milena; Lichtner, Peter; Singleton, Andrew B; Hernandez, Dena G; Edsall, Connor; Mellick, George D; Zimprich, Alexander; Pirker, Walter; Rogaeva, Ekaterina; Lang, Anthony E; Koks, Sulev; Taba, Pille; Lesage, Suzanne; Brice, Alexis; Corvol, Jean-Christophe; Chartier-Harlin, Marie-Christine; Mutez, Eugénie; Brockmann, Kathrin; Deutschländer, Angela B; Hadjigeorgiou, Georges M; Dardiotis, Efthimos; Stefanis, Leonidas; Simitsi, Athina Maria; Valente, Enza Maria; Petrucci, Simona; Duga, Stefano; Straniero, Letizia; Zecchinelli, Anna; Pezzoli, Gianni; Brighina, Laura; Ferrarese, Carlo; Annesi, Grazia; Quattrone, Andrea; Gagliardi, Monica; Matsuo, Hirotaka; Kawamura, Yusuke; Hattori, Nobutaka; Nishioka, Kenya; Chung, Sun Ju; Kim, Yun Joong; Kolber, Pierre; van de Warrenburg, Bart P C; Bloem, Bastiaan R; Aasly, Jan; Toft, Mathias; Pihlstrøm, Lasse; Correia Guedes, Leonor; Ferreira, Joaquim J; Bardien, Soraya; Carr, Jonathan; Tolosa, Eduardo; Ezquerra, Mario; Pastor, Pau; Diez-Fairen, Monica; Wirdefeldt, Karin; Pedersen, Nancy L; Ran, Caroline; Belin, Andrea C; Puschmann, Andreas; Hellberg, Clara; Clarke, Carl E; Morrison, Karen E; Tan, Manuela; Krainc, Dimitri; Burbulla, Lena F; Farrer, Matt J; Krüger, Rejko; Gasser, Thomas; Sharma, Manu; Elbaz, Alexis | |
DCTN1 mutation analysis in Italian patients with PSP, MSA, and DLB | 1-gen-2020 | Procopio, R.; Gagliardi, M.; D'Amelio, M.; Brighina, L.; Nicoletti, G.; Morelli, M.; Bonapace, G.; Quattrone, A.; Annesi, G. | |
Embracing Monogenic Parkinson's Disease: The MJFF Global Genetic PD Cohort | 1-gen-2023 | Vollstedt, Eva-Juliane; Schaake, Susen; Lohmann, Katja; Padmanabhan, Shalini; Brice, Alexis; Lesage, Suzanne; Tesson, Christelle; Vidailhet, Marie; Wurster, Isabel; Hentati, Faycel; Mirelman, Anat; Giladi, Nir; Marder, Karen; Waters, Cheryl; Fahn, Stanley; Kasten, Meike; Brüggemann, Norbert; Borsche, Max; Foroud, Tatiana; Tolosa, Eduardo; Garrido, Alicia; Annesi, Grazia; Gagliardi, Monica; Bozi, Maria; Stefanis, Leonidas; Ferreira, Joaquim J; Correia Guedes, Leonor; Avenali, Micol; Petrucci, Simona; Clark, Lorraine; Fedotova, Ekaterina Y; Abramycheva, Natalya Y; Alvarez, Victoria; Menéndez-González, Manuel; Jesús Maestre, Silvia; Gómez-Garre, Pilar; Mir, Pablo; Belin, Andrea Carmine; Ran, Caroline; Lin, Chin-Hsien; Kuo, Ming-Che; Crosiers, David; Wszolek, Zbigniew K; Ross, Owen A; Jankovic, Joseph; Nishioka, Kenya; Funayama, Manabu; Clarimon, Jordi; Williams-Gray, Caroline H; Camacho, Marta; Cornejo-Olivas, Mario; Torres-Ramirez, Luis; Wu, Yih-Ru; Lee-Chen, Guey-Jen; Morgadinho, Ana; Pulkes, Teeratorn; Termsarasab, Pichet; Berg, Daniela; Kuhlenbäumer, Gregor; Kühn, Andrea A; Borngräber, Friederike; de Michele, Giuseppe; De Rosa, Anna; Zimprich, Alexander; Puschmann, Andreas; Mellick, George D; Dorszewska, Jolanta; Carr, Jonathan; Ferese, Rosangela; Gambardella, Stefano; Chase, Bruce; Markopoulou, Katerina; Satake, Wataru; Toda, Tatsushi; Rossi, Malco; Merello, Marcelo; Lynch, Timothy; Olszewska, Diana A; Lim, Shen-Yang; Ahmad-Annuar, Azlina; Tan, Ai Huey; Al-Mubarak, Bashayer; Hanagasi, Hasmet; Koziorowski, Dariusz; Ertan, Sibel; Genç, Gençer; de Carvalho Aguiar, Patricia; Barkhuizen, Melinda; Pimentel, Marcia M G; Saunders-Pullman, Rachel; van de Warrenburg, Bart; Bressman, Susan; Toft, Mathias; Appel-Cresswell, Silke; Lang, Anthony E; Skorvanek, Matej; Boon, Agnita J W; Krüger, Rejko; Sammler, Esther M; Tumas, Vitor; Zhang, Bao-Rong; Garraux, Gaetan; Chung, Sun Ju; Kim, Yun Joong; Winkelmann, Juliane; Sue, Carolyn M; Tan, Eng-King; Damásio, Joana; Klivényi, Péter; Kostic, Vladimir S; Arkadir, David; Martikainen, Mika; Borges, Vanderci; Hertz, Jens Michael; Brighina, Laura; Spitz, Mariana; Suchowersky, Oksana; Riess, Olaf; Das, Parimal; Mollenhauer, Brit; Gatto, Emilia M; Petersen, Maria Skaalum; Hattori, Nobutaka; Wu, Ruey-Meei; Illarioshkin, Sergey N; Valente, Enza Maria; Aasly, Jan O; Aasly, Anna; Alcalay, Roy N; Thaler, Avner; Farrer, Matthew J; Brockmann, Kathrin; Corvol, Jean-Christophe; Klein, Christine | |
Epilepsy subtype-specific copy number burden observed in a genome-wide study of 17458 subjects | 1-gen-2020 | Niestroj, L. -M.; Perez-Palma, E.; Howrigan, D. P.; Zhou, Y.; Cheng, F.; Saarentaus, E.; Nurnberg, P.; Stevelink, R.; Daly, M. J.; Palotie, A.; Lal, D.; Feng, Y. -C. A.; Abbott, L. E.; Tashman, K.; Cerrato, F.; Churchhouse, C.; Gupta, N.; Neale, B. M.; Berkovic, S. F.; Lerche, H.; Goldstein, D. B.; Lowenstein, D. H.; Cavalleri, G. L.; Cossette, P.; Cotsapas, C.; De Jonghe, P.; Dixon-Salazar, T.; Guerrini, R.; Hakonarson, H.; Heinzen, E. L.; Helbig, I.; Kwan, P.; Marson, A. G.; Petrovski, S.; Kamalakaran, S.; Sisodiya, S. M.; Stewart, R.; Weckhuysen, S.; Depondt, C.; Dlugos, D. J.; Scheffer, I. E.; Striano, P.; Freyer, C.; Krause, R.; May, P.; Mckenna, K.; Regan, B. M.; Leu, C.; Bennett, C. A.; Bellows, S. T.; Johns, E. M. C.; Macdonald, A.; Shilling, H.; Burgess, R.; Weckhuysen, D.; Bahlo, M.; O'Brien, T. J.; Todaro, M.; Stamberger, H.; Andrade, D. M.; Sadoway, T. R.; Mo, K.; Krestel, H.; Gallati, S.; Papacostas, S. S.; Kousiappa, I.; Tanteles, G. A.; Sterbova, K.; Vlckova, M.; Sedlackova, L.; Lassuthova, P.; Martin, K.; Rosenow, F.; Reif, P. S.; Knake, S.; Kunz, W. S.; Zsurka, G.; Elger, C. E.; Bauer, J.; Rademacher, M.; Pendziwiat, M.; Muhle, H.; Rademacher, A.; Van Baalen, A.; Von Spiczak, S.; Stephani, U.; Afawi, Z.; Korczyn, A. D.; Kanaan, M.; Canavati, C.; Kurlemann, G.; Muller-Schluter, K.; Kluger, G.; Hausler, M.; Blatt, I.; Lemke, J. R.; Krey, I.; Weber, Y. G.; Wolking, S.; Becker, F.; Hengsbach, C.; Rau, S.; Maisch, A. F.; Steinhoff, B. J.; Schulze-Bonhage, A.; Schubert-Bast, S.; Schreiber, H.; Borggrafe, I.; Schankin, C. J.; Mayer, T.; Korinthenberg, R.; Brockmann, K.; Dennig, D.; Madeleyn, R.; Kalviainen, R.; Auvinen, P.; Saarela, A.; Linnankivi, T.; Lehesjoki, A. -E.; Rees, M. I.; Chung, S. -K.; Pickrell, W. O.; Powell, R.; Schneider, N.; Balestrini, S.; Zagaglia, S.; Braatz, V.; Johnson, M. R.; Auce, P.; Sills, G. J.; Baum, L. W.; Sham, P. C.; Cherny, S. S.; Lui, C. H. T.; Barisic, N.; Delanty, N.; Doherty, C. P.; Shukralla, A.; Mccormack, M.; El-Naggar, H.; Canafoglia, L.; Franceschetti, S.; Castellotti, B.; Granata, T.; Zara, F.; Iacomino, M.; Madia, F.; Vari, M. S.; Mancardi, M. M.; Salpietro, V.; Bisulli, F.; Tinuper, P.; Licchetta, L.; Pippucci, T.; Stipa, C.; Muccioli, L.; Minardi, R.; Gambardella, A.; Labate, A.; Annesi, G.; Manna, L.; Gagliardi, M.; Parrini, E.; Mei, D.; Vetro, A.; Bianchini, C.; Montomoli, M.; Doccini, V.; Marini, C.; Suzuki, T.; Inoue, Y.; Yamakawa, K.; Tumiene, B.; Mameniskiene, R.; Utkus, A.; Praninskiene, R.; Grikiniene, J.; Samaitiene, R.; Sadleir, L. G.; King, C.; Mountier, E.; Caglayan, S. H.; Arslan, M.; Yapici, Z.; Yis, U.; Topaloglu, P.; Kara, B.; Turkdogan, D.; Gundogdu-Eken, A.; Bebek, N.; Ugur-Iseri, S.; Baykan, B.; Salman, B.; Haryanyan, G.; Yucesan, E.; Kesim, Y.; Ozkara, C.; Sheidley, B. R.; Shain, C.; Poduri, A.; Buono, R. J.; Ferraro, T. N.; Sperling, M. R.; Lo, W.; Privitera, M.; French, J. A.; Schachter, S.; Kuzniecky, R. I.; Devinsky, O.; Hegde, M.; Khankhanian, P.; Helbig, K. L.; Ellis, C. A.; Spalletta, G.; Piras, F.; Piras, F.; Gili, T.; Ciullo, V. | |
Erratum: Sub-genic intolerance, ClinVar, and the epilepsies: A whole-exome sequencing study of 29,165 individuals (The American Journal of Human Genetics (2021) 108(6) (965–982), (S0002929721001403), (10.1016/j.ajhg.2021.04.009)) | 1-gen-2021 | Motelow, J. E.; Povysil, G.; Dhindsa, R. S.; Stanley, K. E.; Allen, A. S.; Feng, Y. -C. A.; Howrigan, D. P.; Abbott, L. E.; Tashman, K.; Cerrato, F.; Cusick, C.; Singh, T.; Heyne, H.; Byrnes, A. E.; Churchhouse, C.; Watts, N.; Solomonson, M.; Lal, D.; Gupta, N.; Neale, B. M.; Cavalleri, G. L.; Cossette, P.; Cotsapas, C.; De Jonghe, P.; Dixon-Salazar, T.; Guerrini, R.; Hakonarson, H.; Heinzen, E. L.; Helbig, I.; Kwan, P.; Marson, A. G.; Petrovski, S.; Kamalakaran, S.; Sisodiya, S. M.; Stewart, R.; Weckhuysen, S.; Depondt, C.; Dlugos, D. J.; Scheffer, I. E.; Striano, P.; Freyer, C.; Krause, R.; May, P.; Mckenna, K.; Regan, B. M.; Bennett, C. A.; Leu, C.; Leech, S. L.; O'Brien, T. J.; Todaro, M.; Stamberger, H.; Andrade, D. M.; Ali, Q. Z.; Sadoway, T. R.; Krestel, H.; Schaller, A.; Papacostas, S. S.; Kousiappa, I.; Tanteles, G. A.; Christou, Y.; Sterbova, K.; Vlckova, M.; Sedlackova, L.; Lassuthova, P.; Klein, K. M.; Rosenow, F.; Reif, P. S.; Knake, S.; Neubauer, B. A.; Zimprich, F.; Feucht, M.; Reinthaler, E. M.; Kunz, W. S.; Zsurka, G.; Surges, R.; Baumgartner, T.; von Wrede, R.; Pendziwiat, M.; Muhle, H.; Rademacher, A.; van Baalen, A.; von Spiczak, S.; Stephani, U.; Afawi, Z.; Korczyn, A. D.; Kanaan, M.; Canavati, C.; Kurlemann, G.; Muller-Schluter, K.; Kluger, G.; Hausler, M.; Blatt, I.; Lemke, J. R.; Krey, I.; Weber, Y. G.; Wolking, S.; Becker, F.; Lauxmann, S.; Bosselmann, C.; Kegele, J.; Hengsbach, C.; Rau, S.; Steinhoff, B. J.; Schulze-Bonhage, A.; Borggrafe, I.; Schankin, C. J.; Schubert-Bast, S.; Schreiber, H.; Mayer, T.; Korinthenberg, R.; Brockmann, K.; Wolff, M.; Dennig, D.; Madeleyn, R.; Kalviainen, R.; Saarela, A.; Timonen, O.; Linnankivi, T.; Lehesjoki, A. -E.; Rheims, S.; Lesca, G.; Ryvlin, P.; Maillard, L.; Valton, L.; Derambure, P.; Bartolomei, F.; Hirsch, E.; Michel, V.; Chassoux, F.; Rees, M. I.; Chung, S. -K.; Pickrell, W. O.; Powell, R.; Baker, M. D.; Fonferko-Shadrach, B.; Lawthom, C.; Anderson, J.; Schneider, N.; Balestrini, S.; Zagaglia, S.; Braatz, V.; Johnson, M. R.; Auce, P.; Sills, G. J.; Baum, L. W.; Sham, P. C.; Cherny, S. S.; Lui, C. H. T.; Delanty, N.; Doherty, C. P.; Shukralla, A.; El-Naggar, H.; Widdess-Walsh, P.; Barisic, N.; Canafoglia, L.; Franceschetti, S.; Castellotti, B.; Granata, T.; Ragona, F.; Zara, F.; Iacomino, M.; Riva, A.; Madia, F.; Vari, M. S.; Salpietro, V.; Scala, M.; Mancardi, M. M.; Nobili, L.; Amadori, E.; Giacomini, T.; Bisulli, F.; Pippucci, T.; Licchetta, L.; Minardi, R.; Tinuper, P.; Muccioli, L.; Mostacci, B.; Gambardella, A.; Labate, A.; Annesi, G.; Manna, L.; Gagliardi, M.; Parrini, E.; Mei, D.; Vetro, A.; Bianchini, C.; Montomoli, M.; Doccini, V.; Barba, C.; Hirose, S.; Ishii, A.; Suzuki, T.; Inoue, Y.; Yamakawa, K.; Beydoun, A.; Nasreddine, W.; Khoueiry Zgheib, N.; Tumiene, B.; Utkus, A.; Sadleir, L. G.; King, C.; Caglayan, S. H.; Arslan, M.; Yapici, Z.; Topaloglu, P.; Kara, B.; Yis, U.; Turkdogan, D.; Gundogdu-Eken, A.; Bebek, N.; Ugur-Iseri, S.; Baykan, B.; Salman, B.; Haryanyan, G.; Yucesan, E.; Kesim, Y.; Ozkara, C.; Tsai, M. -H.; Ho, C. -J.; Lin, C. -H.; Lin, K. -L.; Chou, I. -J.; Poduri, A.; Shiedley, B. R.; Shain, C.; Noebels, J. L.; Goldman, A.; Busch, R. M.; Jehi, L.; Najm, I. M.; Ferguson, L.; Khoury, J.; Glauser, T. A.; Clark, P. O.; Buono, R. J.; Ferraro, T. N.; Sperling, M. R.; Lo, W.; Privitera, M.; French, J. A.; Schachter, S.; Kuzniecky, R. I.; Devinsky, O.; Hegde, M.; Greenberg, D. A.; Ellis, C. A.; Goldberg, E.; Helbig, K. L.; Cosico, M.; Vaidiswaran, P.; Fitch, E.; Berkovic, S. F.; Lerche, H.; Lowenstein, D. H.; Goldstein, D. B. | |
Evidence of genetic heterogeneity in families with febrile seizures | 1-gen-2000 | Gambardella, A.; Annesi, G.; Foraboschi, P.; Labate, A.; Tomaino, C.; Pasqua, A. | |
Fahr's disease linked to a novel SLC20A2 gene mutation manifesting with dynamic aphasia | 1-gen-2014 | Brighina, L.; Saracchi, E.; Ferri, F.; Gagliardi, M.; Tarantino, P.; Morzenti, S.; Musarra, M.; Patassini, M.; Annesi, G.; Ferrarese, C. | |
Frequency of the ASP620ASN mutation in VPS35 and Arg1205His mutation in EIF4G1 in familial Parkinson's disease from South Italy | 1-gen-2014 | Gagliardi, M.; Annesi, G.; Tarantino, P.; Nicoletti, G.; Quattrone, A. |